西安交大提出適用于中國人群的腫瘤突變負荷檢測技術

腫瘤突變負荷（TMB）是評估腫瘤患者是否適用于免疫治療的關鍵生物標志物。5月6日，記者獲悉，西安交大提出的適用于中國人群的腫瘤突變負荷檢測技術，最低檢出限等同或優(yōu)于國外已獲批同類產(chǎn)品。近日，相關研究成果發(fā)表在生物信息學領域國際權威期刊《生物信息學簡報》上。

近年來，隨著腫瘤免疫藥物紛紛上市，臨床對于相應基因檢測產(chǎn)品的需求日益迫切。

現(xiàn)有的突變檢測技術在實際運用中存在明顯的性能波動，導致一部分的患者存在較高的誤診風險。究其原因，關鍵在于忽視了人群間基因組的差異性，不同人群在突變數(shù)量、種類、特征等多方面均有差別，基于西方人臨床隊列設計的軟件在處理中國癌癥患者數(shù)據(jù)時需要調整；另一方面，癌癥患者間也存在差異，而檢測軟件缺乏對差異的識別和自適應匹配能力。因此，面向產(chǎn)業(yè)鏈需求，亟需實現(xiàn)樣本內的區(qū)段數(shù)據(jù)特征與突變檢測策略的動態(tài)適配。

針對上述挑戰(zhàn)，西安交通大學計算機科學與技術學院的生物信息管理與數(shù)字健康研究團隊，與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數(shù)據(jù)特征與檢測策略動態(tài)適配的腫瘤突變檢測方法。據(jù)介紹，該方法基于元學習框架，根據(jù)測序數(shù)據(jù)在各個基因組區(qū)域的不同數(shù)據(jù)特征，智能化選擇最優(yōu)的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間的性能波動問題。算法將目標檢測區(qū)域細分為突變候選區(qū)，對具有相似特征的區(qū)域聚類，再為每個類動態(tài)適配最優(yōu)的突變檢測策略。大量實驗證明，該技術顯著提高了實際生產(chǎn)中的檢測性能穩(wěn)定性。

該技術落地轉化應用情況怎樣？據(jù)介紹，國家藥品監(jiān)督管理局通過創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審查程序，批準南京世和醫(yī)療器械有限公司的“非小細胞肺癌組織TMB檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）（國械注準：20233401452）”上市。該產(chǎn)品基于高通量測序技術，通過檢測人類基因組上與腫瘤高度相關的425個關鍵基因，從而計算腫瘤突變負荷（TMB），是國內首個且唯一一個NGS大Panel基因檢測試劑盒?；蛲蛔儗用孀畹蜋z出限達2%，TMB檢出限低至5%腫瘤細胞含量，最低檢出限等同或優(yōu)于國外已獲批同類產(chǎn)品。

“所謂基因Panel，是指基因檢測時選定的基因或基因區(qū)域。簡單來說，較小的Panel只針對少量基因，通常只服務單一癌癥或常見腫瘤突變基因，通過PCR技術或高通量基因檢測均可實現(xiàn)；大Panel通常包含幾十、幾百甚至上千基因，覆蓋癌種類型廣泛，基因信息更為豐富?！毖芯繄F隊成員之一、西安交通大學計算機科學與技術學院王嘉寅教授介紹，在臨床實踐中，由于癌癥的復雜性和異質性，大Panel有助于獲得更全面、更精準的檢測結果，降低患者負擔和醫(yī)療醫(yī)保成本。但是，大Panel的技術難度很高，此前一直為國外壟斷。該產(chǎn)品由我國自主研發(fā)并擁有知識產(chǎn)權。

西安報業(yè)全媒體記者 任娜

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