西安交大提出適用于中國人群的腫瘤突變負(fù)荷檢測(cè)技術(shù)

腫瘤突變負(fù)荷（TMB）是評(píng)估腫瘤患者是否適用于免疫治療的關(guān)鍵生物標(biāo)志物。5月6日，記者獲悉，西安交大提出的適用于中國人群的腫瘤突變負(fù)荷檢測(cè)技術(shù)，最低檢出限等同或優(yōu)于國外已獲批同類產(chǎn)品。近日，相關(guān)研究成果發(fā)表在生物信息學(xué)領(lǐng)域國際權(quán)威期刊《生物信息學(xué)簡報(bào)》上。

近年來，隨著腫瘤免疫藥物紛紛上市，臨床對(duì)于相應(yīng)基因檢測(cè)產(chǎn)品的需求日益迫切。

現(xiàn)有的突變檢測(cè)技術(shù)在實(shí)際運(yùn)用中存在明顯的性能波動(dòng)，導(dǎo)致一部分的患者存在較高的誤診風(fēng)險(xiǎn)。究其原因，關(guān)鍵在于忽視了人群間基因組的差異性，不同人群在突變數(shù)量、種類、特征等多方面均有差別，基于西方人臨床隊(duì)列設(shè)計(jì)的軟件在處理中國癌癥患者數(shù)據(jù)時(shí)需要調(diào)整；另一方面，癌癥患者間也存在差異，而檢測(cè)軟件缺乏對(duì)差異的識(shí)別和自適應(yīng)匹配能力。因此，面向產(chǎn)業(yè)鏈需求，亟需實(shí)現(xiàn)樣本內(nèi)的區(qū)段數(shù)據(jù)特征與突變檢測(cè)策略的動(dòng)態(tài)適配。

針對(duì)上述挑戰(zhàn)，西安交通大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)與技術(shù)學(xué)院的生物信息管理與數(shù)字健康研究團(tuán)隊(duì)，與南京世和基因生物技術(shù)股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數(shù)據(jù)特征與檢測(cè)策略動(dòng)態(tài)適配的腫瘤突變檢測(cè)方法。據(jù)介紹，該方法基于元學(xué)習(xí)框架，根據(jù)測(cè)序數(shù)據(jù)在各個(gè)基因組區(qū)域的不同數(shù)據(jù)特征，智能化選擇最優(yōu)的突變檢測(cè)策略，有效控制檢測(cè)策略錯(cuò)配導(dǎo)致的樣本間的性能波動(dòng)問題。算法將目標(biāo)檢測(cè)區(qū)域細(xì)分為突變候選區(qū)，對(duì)具有相似特征的區(qū)域聚類，再為每個(gè)類動(dòng)態(tài)適配最優(yōu)的突變檢測(cè)策略。大量實(shí)驗(yàn)證明，該技術(shù)顯著提高了實(shí)際生產(chǎn)中的檢測(cè)性能穩(wěn)定性。

該技術(shù)落地轉(zhuǎn)化應(yīng)用情況怎樣？據(jù)介紹，國家藥品監(jiān)督管理局通過創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審查程序，批準(zhǔn)南京世和醫(yī)療器械有限公司的“非小細(xì)胞肺癌組織TMB檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）（國械注準(zhǔn)：20233401452）”上市。該產(chǎn)品基于高通量測(cè)序技術(shù)，通過檢測(cè)人類基因組上與腫瘤高度相關(guān)的425個(gè)關(guān)鍵基因，從而計(jì)算腫瘤突變負(fù)荷（TMB），是國內(nèi)首個(gè)且唯一一個(gè)NGS大Panel基因檢測(cè)試劑盒?；蛲蛔儗用孀畹蜋z出限達(dá)2%，TMB檢出限低至5%腫瘤細(xì)胞含量，最低檢出限等同或優(yōu)于國外已獲批同類產(chǎn)品。

“所謂基因Panel，是指基因檢測(cè)時(shí)選定的基因或基因區(qū)域。簡單來說，較小的Panel只針對(duì)少量基因，通常只服務(wù)單一癌癥或常見腫瘤突變基因，通過PCR技術(shù)或高通量基因檢測(cè)均可實(shí)現(xiàn)；大Panel通常包含幾十、幾百甚至上千基因，覆蓋癌種類型廣泛，基因信息更為豐富?！毖芯繄F(tuán)隊(duì)成員之一、西安交通大學(xué)計(jì)算機(jī)科學(xué)與技術(shù)學(xué)院王嘉寅教授介紹，在臨床實(shí)踐中，由于癌癥的復(fù)雜性和異質(zhì)性，大Panel有助于獲得更全面、更精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果，降低患者負(fù)擔(dān)和醫(yī)療醫(yī)保成本。但是，大Panel的技術(shù)難度很高，此前一直為國外壟斷。該產(chǎn)品由我國自主研發(fā)并擁有知識(shí)產(chǎn)權(quán)。

西安報(bào)業(yè)全媒體記者 任娜

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