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標題: 西安交大取得基因組新生和體細胞結構變異檢測突破性研究成果 [打印本頁]

作者: 秦鎮(zhèn)老街米皮 時間: 2024-3-26 07:21
標題: 西安交大取得基因組新生和體細胞結構變異檢測突破性研究成果
基因組結構變異與豐富多彩的生物性狀進化和嚴重疾病表型密切相關。多種遺傳病和癌癥的變異研究需要在多個樣本之間進行基因組變異差異比較，進而獲得真正與疾病進展相關的新生和體細胞結構變異。3月24日記者獲悉，西安交大科研團隊取得基因組新生和體細胞結構變異檢測突破性研究成果。

據介紹，目前相關研究領域內常用的“先檢測再求差”的分步式策略要求在基因組檢測后有多個計算步驟，繁雜的多步驟會導致錯誤累計快、假陽性高，無法精確解析新生、體細胞結構變異。為了解決這一難點問題，西安交通大學葉凱教授團隊在新生和體細胞結構變異鑒定方法方面取得突破性進展，相關研究成果登上《自然·生物技術》雜志。

葉凱教授團隊長期致力于結構變異的精細解析研究，并于2022年在《自然·方法》雜志上發(fā)表SVision方法，首次把“序列-圖像”轉換策略引入到單樣本結構變異檢測領域，并解析了不同人種在神經發(fā)育基因上的復雜結構變異。然而，遺傳病和癌癥的分子機理探究需要精細比較多個樣本之間的變異差異，進而獲得與遺傳病相關的新生和與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關的體細胞結構變異。為了解決基于傳統(tǒng)多樣本比較策略假陽性高、臨床實踐難實施的這一難點問題，葉凱教授團隊提出了基于“序列-圖像”轉換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro，突破了傳統(tǒng)“先檢測再求差”的策略，將結構變異的檢測和分型問題從序列問題統(tǒng)一轉化為圖像空間的變異實例分割問題，直接比較圖像化的樣本測序差異，實現(xiàn)了高精確性、低假陽性的新生、體細胞結構變異的精準識別，為后續(xù)從大規(guī)模專病隊列數據和臨床診斷數據中發(fā)現(xiàn)關鍵致病結構變異提供關鍵技術支撐，為基于“人工智能+” 的生物序列大數據計算框架提供了新思路。

西安報業(yè)全媒體記者任娜

作者: 城南花已開 時間: 2024-3-26 11:33
好的

作者: 好大哥 時間: 2024-3-26 12:51
祝賀交大

作者: zhangm 時間: 2024-3-26 15:41
加油

作者: 梅花凌寒獨自開 時間: 2024-3-26 16:47
加油呀

作者: 鄠邑棋圣 時間: 2024-3-26 17:13
老牌名校{:mocs_48:}{:mocs_48:}

作者: 鄠邑棋圣 時間: 2024-3-26 17:13

城南花已開發(fā)表于 2024-3-26 11:33
好的

嗯

作者: 鄠邑棋圣 時間: 2024-3-26 17:13

梅花凌寒獨自開發(fā)表于 2024-3-26 16:47
加油呀

加油

作者: 斯納維 時間: 2024-3-26 17:33
祝賀成功

作者: 百事通達 時間: 2024-3-26 19:16
好

作者: 雷家老二 時間: 2024-3-26 19:27
厲害了

作者: 開元天寶 時間: 2024-3-26 19:44
交大加油

作者: 哲理理化 時間: 2024-3-26 21:01
交大yyds

作者: 紡織城織女 時間: 2024-3-26 21:07
點贊

作者: 哲理理化 時間: 2024-3-26 21:16
樓主帶我裝逼帶我飛

作者: 楊土豆～ 時間: 2024-3-26 21:26

好大哥發(fā)表于 2024-3-26 12:51
祝賀交大

祝賀

作者: 楊土豆～ 時間: 2024-3-26 21:26

哲理理化發(fā)表于 2024-3-26 21:01
交大yyds

是的

作者: 楊土豆～ 時間: 2024-3-26 21:26

鄠邑棋圣發(fā)表于 2024-3-26 17:13
老牌名校

嗯

作者: 楊土豆～ 時間: 2024-3-26 21:26

城南花已開發(fā)表于 2024-3-26 11:33
好的

嗯

作者: 江峰1213 時間: 2024-3-26 22:17
贊贊贊

作者: 大海水 時間: 2024-3-26 23:07
加油

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